Seldsume bewegingssteurnissen

Seldsame bewegingsstoornissen (RMD) omfetsje in grut oantal seldsume en ynvalidearjende steurnissen mei in breed fenotypysk spektrum dy't faak yn 'e bernetiid ûntsteane.

Der is in grutte groep seldsume genetyske oandwaningen. Mar as jo se allegear byinoar nimme, binne se net seldsum. Want yn al ús kliniken foarmje se in wichtich part, ek al kinne de yndividuele oandwaningen seldsum wêze.”

- Shekeeb Mohammad, MB BS, FRACP, PhD, Austraalje

Seldsume bewegingssteurnissen omfetsje*:

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig)
Aceruloplasminemie
Acetazolamide-responsive periodike ataksie (ARPA)
ADCY5-mutaasje
Alternearjende hemiplegie fan 'e bernetiid
Aromatyske aminosoerdekarboksylase-tekoart
Ataxia telangiectasia
Ataksie mei oculomotorapraksie type 1 en 2
Ataxia mei fitamine E-tekoart
Autosomaal dominante erflike ataksies
Dyskinesie fan in búkdûnser
Goedaardige erflike chorea
Bilaterale gluteale dyskinesie
Bilaterale hemifaziale spasme
Biotinidase-tekoart
Biotine-thiamine-responsive basale ganglia sykte
Bobble-head pop syndroom
C9orf72 útwreidings
Serebrale kreatinetekoart
Serebrale folaattekoart
Cerebrotendineuze xanthomatose
Chorea-akantosytose
Kobalamine-tekoart
Koënzym Q10-tekoart
Dentatorubropallidoluysyske atrofie
Episodyske ataksie type 2
Episodyske ataksie type 2

Fahr's sykte/famyljêre basale ganglia-kalsifikaasje
Familiale prionsykte (sykte-like Huntington 1)
Fickler-Winkler type OPCA
Fragile X-assosjeare tremor/ataxia syndroom (FXTAS)
Friedreich syn ataksie
Gaucher sykte (neurologysk subtype 3)
GLUT1-tekoart
GLUT1-tekoart
Glutaryske acidurie type 1
GPR88 mutaasje
Hemimastike spasme
Erflike epileptyske-dyskinetyske encefalopatyen
Erflike essensjele kinmyoklonus
Homocystinuria
Hyperekpleksia
Hypobetalipoproteinemia typen I en II
Kufor Rakeb syndroom (sykte fan Parkinson 9)
Leigh-syndroom en Leigh-like syndromen
Lesch-Nyhan sykte
Mapesiroop urine sykte
McLeod-syndroom
Metylmalonsoerurie
Molybdenum cofactor deficiency
Neruoakantocytose-syndromen
Neuroferritinopathy
Niemann Pick type C

Okulogyryske krisissen
OPA3-relatearre 3-methylglutaconic aciduria (Costeff-syndroom)
Pynlike skonken en bewegende teannen syndroom
Pantothenate kinase-assosjeare neurodegeneraasje
Paroksysmale oefening-induzearre dyskinesia
Paroksysmale kinesiogene choreoathetose
Paroksysmale kinesigenyske dyskinesie
Paroksysmale net-kinesigenyske dyskinesie
PDE10A-mutaasje
Pelizaeus-Merzbacher sykte
Fenylketonuria
Pontocerebellêre hypoplasie
Primêre famyljêre harsenskalkifikaasje
Propionyske acidemie
Pseudochoreoathetose
Pyruvaatkarboksylase-tekoart
Pyruvaatdehydrogenase kompleks tekoart
Konijnesyndroom
Refsum sykte
Spastyske ataksie type 2 (SPG58)
Sulfytoksidase-tekoart
Superieure oblique myokymia
Tuberous sklerose
Wilson sykte
Xeroderma pigmentosum

Dizze list is net allesomfassend, mar befettet guon fan 'e meast besprutsen seldsume oandwaningen. Foar mear ynformaasje sjoch: https://rarediseases.org/rare-diseases/ or https://rarediseases.info.nih.gov/.