Ataxia

In folsleine famylje- en persoanlike skiednis, fysyk ûndersyk en neuroimaging, lykas in wiidweidige laboratoariumevaluaasje kinne nedich wêze foar de diagnoaze fan ataksiesyndromen. Yn in protte gefallen bliuwt de etiology fan ataksie lykwols ûnwis nettsjinsteande in folsleine ûndersyk.

De oarsaken fan ataksie yn 'e bernetiid, adolesinsje en folwoeksenheid binne ferskillend. Hjirûnder binne wat prinsipes dy't de dokter bettere diagnostyske oanwizings jouwe. By bern binne resessive oarsaken fan ataksie faker, ynklusyf Friedreich's en in list mei oanberne flaters yn metabolisme-steurnissen, lykas juvenile foarmen fan GM2-gangliosidoses, en sulfatidelipidoses (metachromatyske leukodystrofy). Friedreich's ataksie komt meast foar by bern en by jonge folwoeksenen, en dizze sykte is sa no en dan beskreaun by âldere persoanen. Erflike ataksie mei fitamine E-tekoart, in autosomale resessive oandwaning, kin presintearje mei symptomen dy't tige ferlykber binne mei dy fûn by Friedreich's ataksie. Abetalipoproteinemia is in oare resessive oarsaak fan fitamine E-tekoart-relatearre ataksie, en de earnst fan 'e sykte hinget ôf fan it tekoart en it relatearre fitamine E-tekoart. Fitamine 12-tekoart komt soms foar mei groanyske ataksie, faak relatearre oan ferlies fan propriosepsje. Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is in oare seldsume, autosomale resessive lipide-opslachsteuring. Neurologyske symptomen begjinne oer it algemien om sawat 20 jier en cerebellêre ataksie is ien fan 'e oare neurologyske symptomen. Assosjearre, net-neurologyske skaaimerken omfetsje oanberne/juvenile katarakten, peesxanthomas (benammen fan 'e Achillespezen), te betiid atherosklerose binne unike symptomen dy't CTX ûnderskiede fan oare lipide-opslachsteurnissen. Ataksie-telangiektasia, dizze seldsume, progressive bernesykte, feroarsaket degeneraasje yn 'e harsens en oare lichemssystemen. De sykte feroarsaket ek in ôfbraak fan it ymmúnsysteem (ymmúndeficiencysykte), wat de gefoelichheid foar oare sykten fergruttet, ynklusyf ynfeksjes en tumors. Bern mei ataksie-telangiektasia hawwe in heech risiko op it ûntwikkeljen fan kanker, benammen leukemy of lymfoom. Telangiektasia's binne lytse reade "spinne"-aderen dy't kinne ferskine yn 'e hoeken fan' e eagen fan 'e pasjint of op' e earen en wangen. Weromkommende sinus- en luchtweginfeksjes komme faak foar. De measte minsken mei de sykte hawwe in rolstoel nedich foar har tienerjierren en stjerre foar de leeftyd fan 30, meastentiids oan kanker of longsykte.

By âldere pasjinten kinne autoimmune syndromen, ynklusyf paraneoplastysk syndroom (bygelyks Anti Yo en anti Hu), liede ta ataksie. Coeliakie, in autoimmune sykte mei anti-gliadine-antistoffen, kin liede ta ataksie. Mei de foarútgong fan 'e nije technology is de diagnoaze fan genetyske oarsaken fan ataksie komplekser wurden. Der binne mear as 40 autosomaal dominante ataksies, wêrûnder 7 wichtichste ataksies feroarsake troch CAG-herhellings dy't kodearje foar in polyglutamine-proteïnedomein (SCA 1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRPLA). Cerebellêre ataksie en cerebellêre degeneraasje binne mienskiplik foar alle typen, mar oare tekens en symptomen, lykas de leeftyd fan begjin, ferskille ôfhinklik fan 'e spesifike genmutaasje.

Episodyske ataksies (EA) binne in groep seldsume en definieare dominant erflike ataksies. Op it stuit binne der 8 soarten EA's. Dêrûnder binne EA1 en EA2 it wichtichst. Yn EA1 komme episoaden fan ataksie mei ûnbalâns yn 'e gong en slûrjen fan spraak spontaan foar. Dit type ataksie kin ek feroarsake wurde troch hommelse beweging, opwining of oefening. De oanfallen duorje oer it algemien fan sekonden oant ferskate minuten tagelyk en kinne ferskate kearen deis weromkomme. Yn EA2 duorret ataksie oeren oant dagen, mei abnormaliteiten yn 'e interiktale eachbeweging. Stress feroarsaket faak de episoaden. EA2 is benammen te tankjen oan in genetysk defekt yn in kalsiumkanaal (CACNA1A). Ferskillende genetyske defekten fan dit gen kinne famyljêre hemiplegyske migraine feroarsaakje, en in CAG-herhelling yn dit gen feroarsaket SCA6, en der binne oerlappen yn symptomatology. De libbensdoer wurdt net ferkoarte yn EAS, en symptomen kinne reagearje op medisinen. Acetazolamide kin nuttich wêze by de behanneling fan episodyske ataksie.

Hoewol ataksie maklik werkenber is, fereasket it ûndersyk nei ûnderlizzende oarsaken in systematyske evaluaasje. Oare neurologyske steurnissen dy't ferlykbere problemen mei gong en behendigheid feroarsaakje kinne (bygelyks neuropaty of sykten fan it rêchbonke) kinne meastentiids allinich ûnderskieden wurde troch neurologyske tekens. Yn akute situaasjes is de wichtichste missy it werkennen fan libbensgefaarlike barrens. Yn net-akute situaasjes bestiet der gjin ienfâldich algoritme of rjochtline om te folgjen. Bekend wêze mei ataksiesteurnissen sil dokters helpe om fluch passende laboratoarium- en diagnostyske testen út te fieren om de diagnoaze te befêstigjen. It finen fan in etiology is soms in lestige taak yn guon situaasjes, mar nei't de skealike faktor fuorthelle is yn oankochte ataksie, stoppet de sykteprogresje normaal en sil de pasjint herstelle. Mei betide yntervinsje, foaral op jonge leeftyd, kompensearje de measte pasjinten goed en sille se allinich heul milde ynkoördinaasjeproblemen of hielendal gjin hawwe.

Foar de genetyske oarsaken fan ataksie binne ferskate aginten ynkonsekwint rapportearre om ataksie te ferbetterjen. Dêrom is de behanneling typysk stypjend, wat fysioterapy, arbeidsterapy en logopedie kin omfetsje.

Hubert Fernández, MD
Sintrumdirekteur, Sintrum foar Neurologyske Restauraasje
Cleveland Clinic
Cleveland, OH Feriene Steaten

Updates fan 2019 Bydroegen troch:
Yih-Ru Wu, MD
Adjunkt-direkteur, ôfdieling Neurology, Chang Gung Memorial Hospital, Linkou-filiaal, Taiwan
Professor, Chang Gung University College of Medicine, Taoyuan, Taiwan