Dystonia

De klinyske skaaimerken fan dystonie omfetsje: leeftyd by oanset (fan bernetiid oant lette folwoeksenheid), lichemsferdieling (fokale foarmen beynfloedzje ien lichemsdiel, segmintaal beynfloedzje oanswettende lichemsdielen, generalisearre foarmen omfetsje de romp en twa oare lichemsregio's), en tydlik patroan (sykteferrin statysk of progresyf en fariabiliteit relatearre oan frijwillige aksjes of oan deistige fluktuaasjes). Dystonie kin isolearre wurde of kombineare wurde mei in oare bewegingssteuring, lykas parkinsonisme of myoklonus, of kin assosjeare wurde mei oare neurologyske of systemyske manifestaasjes.

Isolearre dystonie mei begjin yn 'e bernetiid hat de neiging om te generalisearjen, wylst dystonie dy't yn 'e folwoeksenheid ûntstiet meastentiids fokaal of segmintaal bliuwt. Guon fokale/segmintale dystoniesyndromen hawwe spesifike nammen, om't se oarspronklik as ûnôfhinklike sykten beskôge waarden: blefarospasme, wat resulteart yn werhelle krêftige eachlidsluting; spasmodyske dysfonie dy't spraak beynfloedet; tonge, kaakiepening en kaasluting neamd oromandibulêre dystonie; servikale dystonie of torticollis dy't de nekke belûkt.

Fokale dystonie kin ek taakspesifyk wêze, bygelyks, skriuwerskrampe is in dystonie dy't de hân/earm beynfloedet by it skriuwen. Oare foarbylden fan taakspesifike dystonie binne muzikantsdystonie dy't it lichemsdiel kin beynfloedzje dat belutsen is by it bespyljen fan in ynstrumint.

Der binne in soad oarsaken fan dystonie. De etiologyske klassifikaasje beskôget twa haadlinen: bewiis fan patology fan it senuwstelsel en oft dystonie erflik of oankocht is. Yn in protte gefallen fan isolearre dystonie is der gjin bewiis fan degeneraasje of strukturele laesje (bygelyks, DYT1, DYT6; earder "primêre" dystonyen neamd). Oars kin der bewiis wêze fan in statyske strukturele laesje dy't dystonie feroarsaket, lykas yn it gefal fan dystonyske serebrale parese nei perinatale harsensferwûning, of fan progressive degeneraasje (bygelyks, PKAN, PLAN; earder "dystonie plus" neamd).

Erflike dystonyen kinne allerlei oerdrachtpatroanen hawwe; oankochte dystonyen werkenne in ferskaat oan oarsaken (perinataal harsenletsel, ynfeksje, medisyn-, giftich, vaskulêr, ensfh.); idiopatyske dystonyen (oft sporadysk as famyljaal) binne genetysk net-klassifisearre foarmen, dy't beskôge wurde as besibbe oan noch net ûntdutsen genen.

Bydroegen troch prof. Alberto Albanese, MD
Heechlearaar Neurology
Ynstitút Neurologysk C. Besta
Milano, Italië