Myoklonus & Skrokken

Ferwurven oarsaken

By kortikale en subkortikale myoklonus komt in oankochte oarsaak faak foar en wurdt karakterisearre troch in akute of subakute oanset en/of rappe foarútgong fan 'e sykte. Myoklonus feroarsake troch medisinen of giftige aginten moat earst beskôge wurde, foaral as de skokkerige bewegingen mear of minder akuut begûnen oan it begjin fan 'e behanneling, om't stopjen of ûntgifting de symptomen sil ferbetterje. Dêrnei kinne routine laboratoariumtests oarsaken opspoare lykas homeostatyske ûnbalâns, orgaanfalen en ynfeksjes. Ymmún-bemiddelde steurnissen (bygelyks anti-NMDAR-encefalitis, stiff person syndroom (SPS), opsoklonus-myoklonussyndromen (OMS)) wurde wierskynliker as systemyske tekens fan ynfeksje oanwêzich binne. Guon fan dizze steurnissen binne te behanneljen en dêrom is iere erkenning kritysk. In harsens-MRI is in nuttige folgjende stap yn it identifisearjen fan 'e ûnderlizzende sykte, sawol oankochte as genetyske oarsaken.

By spinale en perifeare myoklonus moatte tekens fan spierdenervaasje of strukturele laesjes wurde beoardiele mei help fan elektrofysiologyske testen of ôfbylding. Propriospinale myoklonus, dy't sterk liket op spinale myoklonus en karakterisearre wurdt troch generalisearre skokken fan 'e romp- en buikspieren mei in fariabele doer fan 100 - 1000ms, is meastentiids in funksjonele bewegingssteuring.

Genetyske oarsaken

Allinnich kortikale en subkortikale myoklonus wurde assosjeare mei genetyske oandwaningen en yn 'e measte gefallen is next generation sequencing (NGS) oanjûn nei it útsluten fan in oankochte oarsaak. Hâld lykwols yn gedachten dat mitochondriale oandwaningen (bygelyks MERRF) en neurodegenerative oandwaningen (bygelyks de sykte fan Alzheimer) foar mitochondriale defekten net identifisearre wurde mei NGS en yn mar in lyts persintaazje fan neurodegenerative oandwaningen is it ûnderlizzende defekt bekend.

Yn ferliking mei in oankochte oarsaak wurdt in genetysk bepaald myoklonussyndroom fertocht yn gefallen mei in iere oanset en in stadiger foarútgong fan 'e sykte. Yn 'e mearderheid fan 'e gefallen wurdt ien fan twa klinyske syndromen sjoen: kortikale myoklonus yn kombinaasje mei ataksie (bygelyks progressive myoklonus-epilepsy / progressive myoklonus-ataxia) of subkortikale myoklonus yn kombinaasje mei dystony. Hast alle genetyske oandwaningen presintearje mei in ekstra bewegingssteurnis. Útsûnderingen binne famyljêre kortikale myoklonus mei epilepsy (BAFME of FCMTE), guon epileptyske encefalopatyen en hyperekpleksy. Spitigernôch bliuwt de mearderheid fan 'e genetyske defekten dy't genetysk bepaalde myoklonussyndromen feroarsaakje ûnbekend.

It identifisearjen fan it anatomyske substraat is net allinich nuttich yn it diagnostykproses, mar hat ek gefolgen foar de behannelingstrategy. Levetiracetam, valproïnezuur en clonazepam wurde oer it algemien beskôge as de earste kar foar behanneling by kortikale myoklonus, wylst allinich clonazepam de earste kar is by subkortikale, spinale en perifeare myoklonus.
 

Skrikksyndromen

Skrokken is in stereotype reaksje op in hommelse en ûnferwachte stimulus. Yn 'e measte gefallen is de stimulus akoestysk, mar oare modaliteiten lykas taktile, fisuele of vestibulêre stimuli binne ek effektive stimuli. Oerdreaune skrik is in skaaimerk fan ferskate neurologyske en psychiatryske omstannichheden. Dizze skriksyndromen binne in ferskaat en heterogene groep syndromen dy't trije kategoryen omfetsje: hyperekpleksy, stimulus-induzearre steurnissen en neuropsychiatryske steurnissen.

Hyperekpleksy is in seldsum genetysk klinysk syndroom dat karakterisearre wurdt troch in rappe en generalisearre skrik as reaksje op (meastal akoestyske of taktile) stimulearring. De medyske triade omfettet 1) generalisearre stivens by de berte (stadich ôfnimmend yn it earste libbensjier), 2) oermjittige skrikrefleksen en 3) koart duorjende generalisearre stivens nei skrik dy't resulteart yn gewelddiedige fallen. De skrikreaksje komt fan 'e harsensstamme en wurdt behannele mei clonazepam. By ûndersyk, op alle leeftiden, is der in oerdreaune kop-ynlûkingsrefleks. It meast foarkommende gen dat beynfloede wurdt, hat te krijen mei GLRA1, ferantwurdlik foar 80% fan alle hyperekpleksy-stambeammen.

Stimulus-induzearre steurnissen litte oermjittige reaksjes sjen fanwegen in skriklike stimulus. Dizze steurnissen binne of net-epileptysk (bygelyks paroksysmale kinesigenyske dyskinesieën, episodyske ataksie, katapleksy) of epileptysk (bygelyks refleks-epilepsy) en begjinne meastal yn 'e bernetiid. De tredde groep, de neuropsychiatryske skriksyndromen, ûntwikkelje har faak letter yn it libben en omfetsje skrik-induzearre tics, funksjonele skriksyndromen en eangststeurnissen (bygelyks posttraumatysk stresssyndroom), en de kultuerspesifike syndromen lykas Latah en de Jumping Frenchmen fan Maine.

Bydroegen troch Marcelo Merello, MD
Direkteur, ôfdieling Neurowittenskip
Seksje foar hollebewegingssteurnissen
Ynstitút foar Neurologysk Undersyk Raul Carrea (FLENI)
Buenos Aires, Argentynje

Updates fan 2019 bydroegen troch:
Sterre van der Veen, MD, PhD Candidate,
Movement Disorders Groningen, ûnder Marina de Koning-Tijssen, MD, PhD
Haad fan Bewegingsstoornissen, ôfdieling Neurology, Bewegingsstoornissen
Groningen, Nederlân