Stiff Person Spectrum Disorder
Klinysk oersjoch
Stiff Person Syndrome (SPS) is in seldsume autoimmune bewegingssteurnis dy't it sintrale senuwstelsel oantaastet en klinysk karakterisearre wurdt troch spierstivens, spasmen en ferhege skrikreaksje (ûnbewuste ferdigeningsreaksje) op ûnferwachte stimuli.
SPS heart ta de groep fan Stiff person syndrome spectrum disorders (SPSD) dy't deselde klinyske skaaimerken en spektrum fan antistoffen tsjin neuronale aaiwiten diele, dy't meidogge oan normale ynhibysje fan sintrale hypereksitabiliteit, wat de klinyske skaaimerken ferklearret. It krekte patofysiologyske meganisme is noch net bekend.
Spierstyfheid begjint meastentiids ûndúdlik yn 'e legere rêch en skonken en kin legere rêchpine neidwaan, mar nei ferrin fan tiid hat de neiging om oer te gean nei oare lichemsdielen, benammen nei distale ledematen en buikspieren. As gefolch presintearje pasjinten in typyske "stive" of "robotyske" gong mei oerdreaune lumbale hyperlordose. Styfheid ferdwynt meastentiids yn sliep of ûnder anaesthesia.
Folsleine beskriuwing besjen
Spierspasmen by SPS binne pynlik en ûnderbrekkend. Se komme typysk foar as gefolch fan ûnferwachte eksterne stimuli, benammen troch taktile, akoestyske of emosjonele stimuli, en duorje meastentiids in pear sekonden of minuten. Ekstreme spasmen kinne liede ta spontane fraktueren en gewrichtssubluksaasjes of ûnkontroleare fallen fan 'e persoan mei typyske "blokfoarmige" fallen.
Pasjinten mei SPS hawwe ek faak net-motoryske skaaimerken lykas eangst, depresje en taakspesifike foby's. De meast foarkommende is agorafoby, mei eangst om te fallen as jo sûnder help rinne. Ek kinne der tydlike symptomen fan autonome dysfunksje wêze dy't liede ta sympatyske hyperaktiviteit mei sweatsjen, hyperpyrexia of seksuele dysfunksjes.
Neist klassike SPS binne der fokale foarmen fan sykte as symptomen isolearre binne op ien lichemsdiel, bygelyks Stiff limb syndrome, of foarmen dy't ferbûn binne mei ekstra neurologyske skaaimerken (bygelyks epilepsy, ataksie, polyneuropaty) en ek fulminante en soms fatale foarmen lykas Progressive encefalomyelopathy mei rigiditeit en myoklonus (PERM).
De diagnoaze fan SPS is basearre op de klinyske presintaasje. Befiningen fan ferhege standert antistoftiters tsjin GAD, glycine, DPPX, GABARAP, gephyrine en ampiphysine yn harsensfocht en bloed kinne nuttich wêze, mar binne net krúsjaal foar de diagnoaze. EMG-stúdzjes litte net-spesifike trochgeande motorunitaktiviteitspotinsjalen (CMAP) sjen yn troffen spieren. Elektrofysiologyske stúdzjes fan eksteroceptive refleksen mei abnormale masseter-ynhibitoryske refleks mei ferlies fan S2-komponint, en koartere latency fan R2-herstel yn Blink-refleks binne spesifiker.
MRI fan 'e harsens en rêchbonke binne normaal en wurde allinich brûkt om oare mooglike diagnoaze út te sluten.
SPS wurdt faak assosjeare mei oare autoimmune sykten, ynklusyf vitiligo, diabetes mellitus en thyroïditis. Guon foarmen (benammen assosjeare mei anti-ampifysine-antistoffen) kinne assosjeare wurde mei neoplasma's.
De terapy fan SPSD is basearre op 'e triade fan symptomatyske behanneling, immunoterapy, en tumorferwidering/onkologyske behanneling wêr passend.
Symptomatyske behanneling is basearre op medisinen mei GABA-ergyske aksje. Nettsjinsteande, fanwegen syn autoimmune aard, is de kearnbehanneling immunoterapy mei kortikosteroïden, intraveneuze immunoglobulinen (IVIG) en/of plasma-útwikseling as earste-line-terapy, eskalearre nei twadde-line-immunoterapy mei bygelyks cyklosporine, cyklofosfamide of mycofenolatmofetil yn gefallen dy't net reagearje. Behanneling fan it ûnderlizzende onkologyske proses is krúsjaal yn gefallen mei paraneoplastyske assosjaasje.
De prognose fan 'e sykte is fariabel.
Bydroegen troch Kailash Bhatia, MD
Ynstitút foar Neurology
Sobell-ôfdieling
Londen, UK
Updates fan 2019 Bydroegen troch:
Petra Dosekova, MD
Ienheid foar bewegingsstoornissen en sintrum foar seldsume bewegingsstoornissen,
Ofdieling Neurology
PJ Safarik Universiteit
Kosice, Slowakije
Lêste ynhâld
Hite ûnderwerpen en kontroversjes oer Stiff Person Spectrum Disorders (SPSD)
- Webartikel
- Funksjonele bewegingssteurnissen
- Stiff Person Syndrome (SPS)
Ferlykbere kursussen
Ynformaasje Materials
Tiidline fan SPS-skiednis
Referinsjes besjen
REFERINSJES
Balint, B., Jarius, S., Nagel, S., Haberkorn, U., Probst, C., Blöcker, IM, Bahtz, R., Komorowski, L., Stöcker, W., Kastrup, A., Kuthe, M., & Meinck, HM (2014). Progressive encefalomyelitis mei rigiditeit en myoklonus: in nije fariant mei DPPX-antistoffen. Neurology, 82(17), 1521–1528. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000372
Blum, P., & Jankovic, J. (1991). Stiff-person syndroom: in autoimmune sykte. Bewegingssteurnissen: offisjeel tydskrift fan 'e Movement Disorder Society, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
Boiardi, A., Crenna, P., Bussone, G., Negri, S., & Merati, B. (1980). Neurologyske en farmakologyske evaluaasje fan in gefal fan stiff-man syndroom. Journal of neurology, 223(2), 127–133. https://doi.org/10.1007/BF00313175
Butler MH, Hayashi A, Ohkoshi N, et al. Autoimmuniteit tsjin gephyrine yn Stiff-Man syndroom. Neuron. 2000;26(2):307-312. https://doi:10.1016/s0896-6273(00)81165-4
Blum, P., & Jankovic, J. (1991). Stiff-person syndroom: in autoimmune sykte. Bewegingssteurnissen: offisjeel tydskrift fan 'e Movement Disorder Society, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
De Camilli P, Thomas A, Cofiell R, et al. It synaptyske fesikel-assosjeare proteïne amfifysine is it 128-kD autoantigen fan it Stiff-Man-syndroom mei boarstkanker. J Exp Med. 1993;178(6):2219-2223. https://doi:10.1084/jem.178.6.2219
Folli F, Solimena M, Cofiell R, et al. Autoantistoffen tsjin in synaptysk proteïne fan 128 kd by trije froulju mei it stiff-man syndroom en boarstkanker. N Engl J Med. 1993;328(8):546-551. https://doi:10.1056/NEJM199302253280805
Hutchinson M, Waters P, McHugh J, et al. Progressive encefalomyelitis, rigiditeit en myoklonus: in nije glycinereseptor-antistof. Neurology. 2008;71(16):1291-1292. https://doi:10.1212/01.wnl.0000327606.50322.f0
Martinelli, P., Pazzaglia, P., Montagna, P., Coccagna, G., Rizzuto, N., Simonati, S., & Lugaresi, E. (1978). Stiff-man syndroom assosjeare mei nachtlike myoklonus en epilepsy. Tydskrift foar neurology, neurochirurgy en psychiatry, 41(5), 458–462. https://doi.org/10.1136/jnnp.41.5.458
Meinck, HM, Ricker, K., & Conrad, B. (1984). It stiff-man syndroom: nije patofysiologyske aspekten fan abnormale eksteroceptive refleksen en de reaksje op clomipramine, clonidine en tizanidine. Tydskrift foar neurology, neurochirurgy en psychiatry, 47(3), 280–287. https://doi.org/10.1136/jnnp.47.3.280
Moersch FP, Woltman HW. Progressive fluktuearjende spierrigiditeit en spasme ("stiff-man" syndroom); ferslach fan in gefal en wat observaasjes yn 13 oare gefallen. Proc Staff Meet Mayo Clin. 1956;31(15):421-427.
Mamoli, B., Heiss, WD, Maida, E., & Podreka, I. (1977). Elektrofysiologyske stúdzjes oer it "stiff-man" syndroom. Journal of neurology, 217(2), 111–121. https://doi.org/10.1007/BF00312924
Petit-Pedrol M, Armangue T, Peng X, et al. Encefalitis mei refraktêre oanfallen, status epilepticus, en antistoffen tsjin de GABAA-reseptor: in gefalsearje, karakterisaasje fan it antigen, en analyze fan 'e effekten fan antistoffen. Lancet Neurol. 2014;13(3):276-286. doi:10.1016/S1474-4422(13)70299-0
Raju R, Rakocevic G, Chen Z, et al. Autoimmuniteit tsjin GABAA-reseptor-assosjeare proteïne yn stiff-person syndroom. Brain. 2006;129(Pt 12):3270-3276. https://doi:10.1093/brain/awl245
Solimena M, Folli F, Denis-Donini S, et al. Autoantistoffen tsjin glutaminezuurdekarboksylase by in pasjint mei stiff-man-syndroom, epilepsy en type I-diabetes mellitus. N Engl J Med. 1988;318(16):1012-1020. https://doi:10.1056/NEJM198804213181602
SPS Sosjale Media Grafiken
Oer SPS
