Sykte fan Parkinson en Parkinsonisme

De oarsaak fan Parkinson's sykte is wierskynlik multifaktorieel, mei bydragen fan erflike oanlis, miljeutoksinen en ferâldering. Yn 'e lêste jierren is dúdlik wurden dat der ek in genetyske bydrage is oan Parkinson's sykte en binne ferskate mutaasjes identifisearre (GBA, LRRK2, PRKN, SNCA), hoewol yn 'e measte wrâldregio's mar in minderheid fan gefallen troch genetika ferklearre wurde kin.

De diagnoaze bliuwt klinysk en is basearre op motoryske manifestaasjes. Harsens-MRI of CT en molekulêre ôfbylding (d.w.s. fan 'e dopaminetransporter yn it striatum) fan it striatum kinne wurde útfierd om klinyske evaluaasje te stypjen. De klinyske skaaimerken fan PD omfetsje sawol de motoryske symptomen (hjirboppe beskreaun), as net-motoryske problemen. Dizze net-motoryske symptomen omfetsje neuropsychiatryske symptomen, ynklusyf stimmingssteurnissen en kognitive feroarings; autonome dysfunksje, pine en sliepproblemen.   

Levodopa is al mear as 50 jier de hoekstien fan 'e behanneling fan Parkinson's (PD). Nei in pear jier behanneling en benammen troch de foarútgong fan 'e sykte, nimt it foardiel fan levodopa lykwols ôf en ferskine motoryske komplikaasjes by in protte pasjinten. Dit hat laat ta de ynfiering fan in protte oare medisinen, ynklusyf ynhibitoren fan catechol-O-methyltransferase (COMT), monoamineoxidase type B (MAO-B)-ynhibitoren en dopamineagonisten. Enzymblokkers wurkje troch de healweartiid fan levodopa of dopamine te ferlingjen, wylst dopamineagonisten de aksje fan dopamine op dopaminereceptors yn 'e harsens imitearje.

Mear resint binne sjirurgyske en ynfúzjeterapyen beskikber wurden om it behear te ferbetterjen by selektive pasjinten mei motoryske komplikaasjes. Sjirurgy omfettet it gebrûk fan djippe harsensstimulaasje fan 'e subthalamyske kearn en globus pallidus internus. It gebrûk fan medisyninfúzjes is basearre op 'e mooglikheid om kontinu levodopa of apomorfine (in dopamineagonist mei hege affiniteit foar dopaminereceptors) te leverjen, wêrtroch't de natuerlike tonyske receptorstimulaasje yn 'e basale ganglia neimakke wurdt.

Bydroegen troch Marcelo Merello, MD
Direkteur, ôfdieling Neurowittenskip
Seksje foar hollebewegingssteurnissen
Ynstitút foar Neurologysk Undersyk Raul Carrea (FLENI)
Buenos Aires, Argentynje

Updates fan 2019 bydroegen troch Angelo Antonini, MD, PhD
Heechlearaar, ôfdieling Neurowittenskip
Universiteit fan Padua, Itaalje
 

Dizze oare neurodegenerative omstannichheden wurde soms byinoar groepearre ûnder de term "atypysk parkinsonisme" of "parkinson-plus syndromen". Se reagearje net sa goed op dopaminergyske behannelingen en hawwe oer it algemien in minder goede prognose yn ferliking mei de typyske sykte fan Parkinson. Degenerative oarsaken fan parkinsonisme kinne yn 'e ierste stadia lestich te diagnostisearjen wêze en oanfoljende ûndersiken kinne yn dit gefal fan beheinde wearde wêze.

Parkinsonisme kin ek symptomatysk wêze, as gefolch fan ferskate vaskulêre, medisyn-relatearre, ynfeksjeuze, giftige, strukturele en oare bekende sekundêre oarsaken. Hjirfan is medisyn-induzearre parkinsonisme wierskynlik it meast foarkommend en omfettet aginten dy't postsynaptyske dopamine D2-receptors blokkearje mei hege affiniteit (lykas antipsychotika en anti-emetika) en natriumvalproaat. Vaskulêr parkinsonisme ("arteriosklerotysk pseudoparkinsonisme") hat de neiging om in klam op it legere lichem te hawwen mei gongfersteuringen en begeliedende kognitive beheining.

Bydroegen troch David John Burn, MD, FRCP, heechlearaar, Clinical Ageing Research Unit, Campus for Ageing and Vitality, Newcastle University, Newcastle Upon Tyne, UK
 

Neffens oerhearsking fan parkinson- of cerebellêre symptomen wurde pasjinten yndield yn subtype MSA-P of MSA-C, respektivelik. De gemiddelde leeftyd by it begjin fan motoryske symptomen is 56.2 ± 8.4 jier sûnder ferskil yn geslachtsferdieling, en de mediane oerlibjenstiid is 6 oant 10 jier (9.8 jier). Foar it begjin fan motoryske symptomen ûnderfine 20-75% fan 'e pasjinten in prodromale faze dy't ferskate moannen oant jierren duorret en wurdt karakterisearre troch autonome falen dy't ynfloed hat op kardiovaskulêre, respiratoire, urogenitale, gastrointestinale en sudomotoryske funksjes. Derneist wurdt rapid eye movement sleep behavior disorder (RBD) faak waarnommen yn 'e premotorfaze fan α-synucleinopathyen, wêrby't mear as de helte fan 'e pasjinten RBD rapportearje foar it begjin fan motoryske symptomen en is oanwêzich yn maksimaal 88% fan 'e pasjinten dy't diagnostisearre binne mei wierskynlike MSA. Oant no ta is de etiology fan MSA noch ûndúdlik, mar in komplekse ynteraksje mei genetyske oanlis en miljeufaktoaren wurdt suggerearre om it begjin en de foarútgong fan 'e sykte te stimulearjen, om't famyljêre aggregaasje nei in autosomaal dominant of resessyf erflikenspatroan is rapportearre yn ferskate Jeropeeske en Japanske famyljes. Nettsjinsteande wurdt MSA foar in grut part beskôge as sporadysk.

Op it stuit rjochtsje behannelingopsjes har op spesifike tekens en symptomen, en omfetsje medisinen om de bloeddruk te ferheegjen of tekens fan Parkinsonisme te ferminderjen (tydlike responsrate foar 1-3 jier yn 38%), impotinsjemedisinen, blaassoarch, fysioterapy en logopedie.

Skreaun troch Gregor Wenning, MD, PhD, heechlearaar Klinyske Neurobiology, Medyske Universiteit fan Innsbruck, Eastenryk (july 2019)

Der binne ferskate oarsaken fan CBS. De meast foarkommende oarsaak is kortikobasale degeneraasje (CBD), in 4-repeat (4R) tauopaty. De differinsjaaldiagnoaze omfettet progressive supranukleêre parese (PSP), de sykte fan Alzheimer en frontotemporale lobaire degeneraasje (FTD) mei TDP-43-ynklúzjes, dy't klinysk ek as CBS kinne presintearje. De measte CBS-gefallen komme sporadysk foar, mar famyljale CBS is waarnommen. Yn dat lêste binne progranuline-gen (GRN)-mutaasjes de meast foarkommende oarsaak fan famyljale CBS. Wrâldwiid binne progranuline-mutaasjes tige seldsum. De behanneling foar CBS bliuwt symptomatysk mei in groeiend oantal klinyske proeven dy't har rjochtsje op dizze tastân.

Skreaun troch Giorgia Sciacca, MD, PhD, Universiteit fan Catania, Catania, Italië (mei 2026)