MDSGene
Oer MDSGene
De Movement Disorder Society Genetic mutation database (MDSGene) hat as doel in wiidweidich, systematysk oersjoch te jaan fan publisearre gegevens oer pasjinten mei bewegingsstoornissen dy't rapportearre binne as drager fan feroarsaakjende genmutaasjes. MDSGene befettet op it stuit gegevens oer mear as 1000 ferskate mutaasjes yn mear as 6000 pasjinten mei bewegingsstoornissen dy't út mear as 1000 publikaasjes. Foar mear ynformaasje, besykje de MDSGene-webside.
Syktekategoryen fan belang mei beskikbere genetyske en klinyske gegevens omfetsje:
- Chorea (goedaardige erflike chorea) (CHOR)
- Dystonie (DYT)
- Dystonie/parkinsonisme (DYT/PARK)
- Erflike spastyske paraplegie (HSP)
- Parkinsonisme (PARK)
- Paroksysmale bewegingssteurnissen (PxMD)
- Primêre famyljêre harsenskalkifikaasje (PFBC) - assosjearre bewegingssteurnis
Gegevens wurde fierder tafoege oan MDSGene.
De ûntwikkeling en gearstalling fan MDSGene waard stipe troch de International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). Tink derom dat noch de MDS noch de wittenskippers dy't ferantwurdlik binne foar de gearstalling fan ynhâld oanspraaklikens nimme foar de relevânsje, krektens, folsleinens of kwaliteit fan 'e ynformaasje dy't yn dizze database wurdt levere. Sjoch juridyske ynformaasje. disclaimer foar mear ynformaasje.
MDSGene mei allinnich brûkt wurde foar yndividuele, persoanlike, edukative, ûndersyks- en net-finansjele doelen en is fergees foar MDS-leden foar net-kommersjele doelen. MDSGene mei net hielendal of foar in part brûkt wurde foar kommersjele doelen sûnder de útdruklike, skriftlike tastimming fan MDSGene fan tefoaren. Lisinsjeoanfragen moatte ferstjoerd wurde fia de Kontaktformulier.