Erflike Ataxias
Essensjele feiten foar pasjinten

Wat is it?

Erflike ataksies (HA) omfetsje in breed ferskaat oan erflike sykten wêrby't it wichtichste symptoom ataksie is. Ataksie ferwiist nei ûnkoördinearre, lompe bewegingen en loopproblemen mei ferlies fan lykwicht. Feroarings yn bepaalde genen feroarsaakje HA. Yn 'e measte gefallen treft de sykte mear as ien famyljelid; soms is der lykwols hielendal gjin famyljeskiednis. By HA is ataksie meastal net it ienige symptoom. Oare neurologyske tekens kinne omfetsje:

• Traachheid en triljen (tremor)
• Draaien, draaien of oare ûnkontrolearre beweging (dystonie)
• Fermindere gefoelens lykas dofheid, tinteljen en baarnend gefoel yn 'e skonken en earms, mei of sûnder spierswakte (neuropaty)

Oare organen kinne ek beynfloede wurde, lykas it hert (kardiomyopaty) of de eagen (retinopaty).
 

Hoe wurdt it erfd?

Der binne fjouwer wichtige manieren wêrop ataksie erflik wurde kin:

• Autosomale dominante erfskip: Jo hoege mar ien abnormaal gen fan ien fan beide âlden te erven. In persoan mei it abnormale gen hat in 50% kâns om it gen troch te jaan oan in bern.
• Autosomaal recessive erfskip: Moat in abnormaal gen fan beide âlden ervje. As elke âlder ien abnormaal gen hat, dan hat elk bern in kâns fan 25% om beide abnormale genen te erven en de sykte te ûntwikkeljen. Meastentiids binne âlden gewoan dragers en sûn sûnder tekens fan 'e sykte.
• X-keppele ataksie: It abnormale gen sit op it X-chromosoom en it gen giet oer fan mem (meastal sûn) nei bern.
• Mitochondriale ataksie: De sykte ûntwikkelt him as mitochondriaal DNA in abnormaal gen hat. Mitochondria binne ûnderdielen fan sellen dy't enerzjy produsearje. De sykte wurdt meastentiids trochjûn troch de mem.
   

Wat binne guon gewoane ataksies?

Autosomaal dominant erfde ataksies

Spinocerebellêre ataksies (SCA): Op it stuit binne ~36 ferskillende genôfwikingen bekend dy't SCA's feroarsaakje. SCA's begjinne meastentiids yn 'e iere oant lette folwoeksenheid. Neist ataksie kinne jo ûnderfine:

• Unkontroleare, abnormale lichemsbewegingen
• Problemen mei oandacht, tinken en ûnthâld
• Feroarings yn fisy en/of abnormale eachbewegingen
• Dofheid, tinteljen, baarnend gefoel yn 'e skonken en earms (neuropaty)

Episodyske ataksies: Dizze ataksies begjinne yn 'e bernetiid en omfetsje koarte werhellende barrens fan ataksie en duizeligheid dy't faak troch oefening trigger wurde.
 

Autosomaal ressessyf erfde ataksies

Dizze sykten begjinne meastal foar de leeftyd fan 20. It binne oer it algemien komplekse en ynvalidearjende sykten. It meast foarkommende type yn Jeropa en Noard-Amearika is Friedreich's Ataxia. Der is in genetyske bloedtest dy't de diagnoaze befêstigje kin. Symptomen kinne omfetsje:

• Ferlies fan gefoelens
• Abnormale kromming fan 'e rêchbonke (kyfoskolose)
• Hertproblemen (kardiomyopaty)
• Sûkersykte
   

X-keppele ataksie

Dizze sykten omfetsje it Fragile X-assosjeare Tremor-Ataksia (FXTAS) syndroom.

Mitochondriale ataksies

Dizze sykten omfetsje: [WM1] 

• Myoklonyske epilepsy ragged red fire (MERRF) syndroom
• Neuropaty, ataksie en retinitis pigmentosa (NARP)
• Kearns-Sayre syndroom
• POLG-relatearre steurnissen (ataxia neuropaty spektrum)
   

Hoe wurdt it diagnoaze?

Om ataksie te diagnostisearjen, besjocht in dokter jo symptomen yngeand. Jo kinne ferwachtsje dat jo:

• Diel in famyljeskiednis fan trije generaasjes
• Hawwe in fysyk en neurologysk ûndersyk
• Krij alle fereaske ôfbyldings (CT- of MRI-harsens) en laboratoariumtests

De ienige manier om in definitive diagnoaze te krijen is troch genetyske testen fan in bloed- of speekselmonster. As de genetyske test lykwols negatyf is, kinne jo noch altyd in genetyske sykte hawwe, om't mar guon genen bekend binne en dêrop test wurde kinne. Genetyske begelieding kin jo helpe om it genetyske risiko foar jo en jo famyljeleden te begripen om HA te ûntwikkeljen en om te helpen mei famyljeplanning.
 

Is der in behanneling?

Guon seldsume erflike ataksies hawwe spesifike behannelingen. De measte ataksies wurde lykwols allinich behannele foar symptomen. Jo kinne jo kwaliteit fan libben ferbetterje mei:

• Physyske therapy
• Spraak terapy
• Beropstipe
• Medyske apparaten om spesifike problemen op te lossen

 

Auteursrjocht © 2018 Ynternasjonale Parkinson en Bewegingsstoornisferiening (MDS). Alle rjochten foarbehâlden.