Genetyske testen yn 'e sykte fan Parkinson (PD)
Essensjele feiten foar pasjinten

It mêd fan genetika by de sykte fan Parkinson (PD) is de ôfrûne twa desennia enoarm útwreide. Koartlyn binne kommersjele en ûndersykstests beskikber wurden foar minsken mei PD. Yn twa grutte stúdzjes yn 'e Feriene Steaten en Europa (PD GENEration en ROPAD) krije sawat 10-15% fan 'e minsken mei PD dy't testen wurde in posityf rapport, (d.w.s. dat in genetyske risikofaktor identifisearre is.)

Elk persoan draacht twa eksimplaren fan syn of har genen. Ien dy't erfd is fan syn of har heit en ien fan syn of har mem. De genen dy't ferbûn binne mei Parkinson's sykte kinne rûchwei ferdield wurde yn trije groepen. De earste groep binne dominante genen. Yn dizze gefallen is it genôch om ien "minne" (mutearre) kopy te erven om Parkinson's sykte te ûntwikkeljen. In foarbyld dêrfan is it alfa-synucleïne (SNCA) gen. It twadde type genen binne dyjingen wêryn twa mutaasjes nedich binne om Parkinson's sykte te ûntwikkeljen. Foarbylden hjirfan binne Parkinson (PRKN) en PINK-1. Mutaasjes yn dizze genen wurde faak fûn by minsken dy't Parkinson's sykte op jongere leeftyd ûntwikkele hawwe, faak yn 'e tweintich en tritich jier. De tredde groep genen omfettet dyjingen dy't beskôge wurde as "risikofaktoaren". Yn dizze gefallen sille de measte fan dyjingen dy't de "minne" (patogene) kopy drage gjin Parkinson's sykte ûntwikkelje, mar it risiko op Parkinson's sykte is folle ferhege. Bygelyks, dragers fan minne kopyen (patogene) by GBA kinne oant 20% risiko hawwe op Parkinson's sykte.

Derneist kin genetyske testen brûkt wurde om te identifisearjen as jo in medyske tastân hawwe dy't PD imitearret, mar gjin PD is. Bygelyks, genetyske testpanels foar PD kinne genen omfetsje dy't dystonie of de sykte fan Wilson of spinocerebellêre ataksie (SCA 2,3) feroarsaakje.

De beskikberens fan genetysk advys en testen ferskilt flink tusken sintra en lannen. It type testen kin ek ferskille. Meastentiids wurdt oan minsken mei Parkinson's dy't testen wurde in genetysk paniel oanbean dat 5-62 genen omfettet. De dekking fan genetyske testen troch fersekering kin ek flink ferskille tusken ferskate lokaasjes. 

Fan alle genen dy't testen binne op PD, identifisearje wy it meast mutaasjes yn 'e genen GBA en LRRK2. 

KRIJE

Patogene farianten yn GBA binne de meast foarkommende genetyske risikofaktoaren foar PD. Tusken 5 en 10% fan minsken mei PD hawwe in feroaring yn dit gen. De measte dragers fan in GBA-fariant sille noait PD ûntwikkelje. Dyjingen dy't in GBA-fariant drage, kinne PD-symptomen op in jongere leeftyd ûnderfine yn ferliking mei pasjinten dy't gjin genetyske foarm fan PD hawwe, en har sykte kin rapper foarútgong meitsje.
It erven fan ien GBA-fariant (fan ien fan beide âlden) fergruttet it risiko op PD. It erven fan twa farianten yn it gen (fan beide âlden) fergruttet it risiko op it ûntwikkeljen fan PD fierder, mar kin ek in seldsume genetyske oandwaning feroarsaakje dy't de sykte fan Gaucher neamd wurdt. 

LRRK2

Patogene farianten yn it LRRK2-gen binne oanwêzich yn sawat 1% fan alle pasjinten mei PD en 5% fan dyjingen mei in famyljeskiednis. Dizze farianten komme faker foar yn bepaalde etnyske groepen, ynklusyf Ashkenazyske Joaden (sawat 15%) en Noard-Afrikaanske Berbers (sawat 40%). Wylst it dragen fan in fariant yn LRRK2 it risiko op PD fergruttet, skatte wy dat de measte minsken mei in patogene fariant yn LRRK2 gjin PD sille ûntwikkelje. Dyjingen dy't in LRRK2-fariant drage, kinne PD-symptomen op in eardere leeftyd ûnderfine yn ferliking mei pasjinten dy't gjin genetyske foarm fan PD hawwe, mar har sykte kin stadiger foarútgong meitsje.

Wy riede oan dat as jo ynteressearre binne, jo mei jo dokter prate moatte oer genetyske testen by PD. As genetyske adviseurs beskikber binne yn jo gebiet, kin it tige nuttich wêze om foar en nei it dwaan fan 'e test mei in genetyske adviseur te praten. Identifisearje oft jo in genetyske mutaasje drage, kin jo helpe te bepalen oft jo yn oanmerking komme om mei te dwaan oan bepaalde klinyske proeven. Ferskate rinnende klinyske proeven testen al behannelingen foar minsken dy't bepaalde PD-genmutaasjes drage yn GBA en LRRK2. It kennen fan jo genetyske status kin ek in gefoel fan empowerment en kontrôle jaan, mar op it stuit binne d'r gjin dúdlike rjochtlinen oer hoe't genetyske ynformaasje de klinyske soarch moat rjochtsje.