DIEL 29, ÚTJefte 4 • DESIMBER 2025.
Myoklonus is in hommelse, koarte, skok-eftige, ûnwillekeurige beweging feroarsake troch abnormale neuromuskulêre gearlûking of ynhibysje. Fysiologyske myoklonus lykas skrikreaksje, hikke en sliepmyoklonus komt typysk foar by sûne minsken sûnder beheining of foarútgong. In nije ûnderbekende manifestaasje fan myoklonus, dy't definiearre wurde kin as "benigne idiopatyske myoklonus" (BIM), waard identifisearre.
Adolesinte pasjinten mei in klinyske diagnoaze fan isolearre distale myoklonyske skokken en in subjektive klacht fan lichte/matige skokkerige bewegingen fan 'e hannen, by ôfwêzigens fan klinyske foarútgong, ûndergien klinyske en neurofysiologyske evaluaasjes. De útslutingskritearia wiene de oanwêzigens fan oare neurologyske tekens en it gebrûk fan medisinen dy't bekend binne om myoklonus te feroarsaakjen, lykas serotonine-heropname-ynhibitoren, anti-epileptyske medisinen dy't GABAergyske oerdracht ferbetterje, trisyklyske antidepressiva. Fyftjin pasjinten (4 manlju [26.7%]; leeftyd by begjin, 18.1 ± 3.6 jier; syktedoer, 5.3 ± 3.7 jier) waarden beoardiele.
Alle pasjinten lieten gjin positive famyljeskiednis sjen. Laboratoariumtests dy't ûndersochten hoe't behannele wurde koene mei myoklonus (bygelyks glukose-, nier-, lever- en skildklierfunksjetests) en ekstra harsens-MRI waarden útfierd: Alle testen kamen negatyf werom. Pasjinten ûndergien genetyske testen, meast besteande út genetyske panielen basearre op folsleine-eksoomsekwinsjearring (WES) mei neifolgjende analyze fan 'e relevante genen, mei negative resultaten. Neurofysiologyske ûndersiken, ynklusyf EMG, somatosensory evoked potentials (SEP's), EEG-EMG witch back-averaging (BA), en kortiko-muskulêre koherinsje (CMC), befêstigen de klinyske diagnoaze fan myoklonus by alle pasjinten. Alle pasjinten hienen in EMG-burstdoer fan <100 ms mei in gemiddelde burstdoer fan 63 ms (± 13.7, berik 39-95 ms), en in kortikale korrelaat waard oantoand troch BA of CMC of troch de oanwêzigens fan gigantyske SEP's by seis pasjinten.
Dizze befiningen suggerearje in kortikale myoklonus by guon, mar net alle pasjinten, wat in mooglik heterogene oarsprong fan BIM oanjout. Follow-up nei 0.5-8 jier liet klinysk stabile omstannichheden of folsleine remisje sjen by alle pasjinten, útsein ien dy't lichte foarútgong rapportearre.
De resultaten suggerearje it bestean fan in nije nosologysk myoklonus-entiteit dy't "benigne idiopatyske myoklonus" neamd wurde kin. Dizze skokkerige bewegingen manifestearje har benammen by froulju yn 'e twadde desennia, mei in foarkommende distale ferdieling fan 'e boppeste ledematen en in benign ferrin en prognose yn hast alle gefallen sûnder dat farmakologyske behanneling nedich is. De mooglike etiologyske oarsaken waarden útsletten en gjin triggers waarden identifisearre.
As in spesjalist yn bewegingssteurnissen klinysk milde of matige distale myoklonus werkennet, by ôfwêzigens fan oare neurologyske tekens, benammen yn it twadde desennium fan it libben, moat BIM beskôge wurde. Routine laboratoariumtests moatte dien wurde om behannelbere oarsaken út te sluten en in klinyske follow-up wurdt oanrikkemandearre. Om't it sykteferrin geunstich liket, sûnder dat der yn hast alle gefallen medisinen nedich binne by follow-up, wurdt in terapeutyske behanneling allinich oanrikkemandearre foar klachten fan pasjinten oer de ynterferinsje fan skokkerige bewegingen op deistige aktiviteiten. Boppedat moat de mooglikheid fan spontane ferbettering of folsleine remisje fan klachten mei pasjinten dield wurde. Dit fenotype kin in bepaalde subgroep fan fysiologyske myoklonus fertsjintwurdigje, dy't ûnderboud wurde moat yn multicenterkohorten. Dizze nije observaasje kin ljocht skine op in nij definiearre subtype fan myoklonus dat spesifyk en beheind diagnostysk en terapeutysk behear fereasket.
Lês mear Meigean: